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三代试管妊娠,孕12周B超发现胎儿NT增厚,怎么办

时间:2019-09-06 14:31来源:未知 作者:admin 点击:
三代试管妊娠,孕12周B超发现胎儿NT增厚,怎么办?_知乎 几天前,我接到如下一则咨询案例,有必要和病友们分享: 一位病友出国做胚胎植入前遗传学筛查,即PGS,也就是大家熟知的所谓
三代试管妊娠,孕12周B超发现胎儿NT增厚,怎么办?_知乎
几天前,我接到如下一则咨询案例,有必要和病友们分享:

一位病友出国做“胚胎植入前遗传学筛查”,即PGS,也就是大家熟知的所谓“第三代试管婴儿”,而且是针对全染色体组非整倍体筛查的PGS(以我对这个地区的了解,应该是NGS)。移植后不久便出现临床妊娠反应。直到她来找我时,妊娠期已超过3个月。

这个看似圆满的结果却由于一件小事,给这个家庭带来很大的焦虑。因为在做早期唐筛时发现,胎儿的NT增厚(颈项透明层)。

此时,大约是她妊娠的第12周。

而她来找我的目的,无非是想了解NT增厚的原因、风险,以及建议。



在说出我的建议之前,我想简单说说关于NT的一些重要信息:

1. NT检查有明确的时间范围,一般是孕11-14周。超过这个时间就没意义了。

2. NT检查不是金指标。这个数值的大小可以参考,但不能依赖。换句话说,它只是提醒医生和病人,可能需要采用更准确的检查方法。

3. NT结果给出的提示不是“有或无”,而是风险,或者说是概率。一般来说,风险(概率)的大小和NT增厚的程度成正比。

4. NT增厚不等于胎儿一定有问题,胎儿有问题不等于NT一定增厚。

5. NT检查是一种借助B超的影像学检查技术。但凡用肉眼进行的检查,都有可能存在误差。

6. 大部分NT增厚被视作是“一过性”的。大家可以理解为“发生于极短时间内,很快就恢复正常”。



我对于这个案例的个人浅见和建议:

对于一个移植了经NGS(PGS中的一种)检查后合格的胚胎,但在孕12周的NT检查结果中提示增厚的案例,我个人认为这极大概率是一个“一过性”事件。NT检查是预防“缺陷儿”诞生的第二道防线(第一道在胚胎移植前),而且有很大的局限性。在我看来,如果拿NGS和NT的结果做对比,我一定会更相信NGS。

但是,这也不意味着我们就此高枕无忧。我的建议是:

为了缓和病友焦虑的情绪,我建议她现在就可以去做NIPT,也就是产前无创DNA检查。虽然这个检查的结果也只能参考,但我相信当检查结果提示“低风险”时,可以很好的安抚病友此刻的焦虑和不安。

而真正有意义的检查,也是产前检查的金标准,就是羊水穿刺(或脐血穿刺),但这个检查至少要在一个月后才能进行(孕16-20周)。

目前,国内医疗机构都是用芯片技术来检查羊水穿刺后的样本,可以精确地查出胎儿的染色体是否存在异常。

羊水穿刺(或脐血穿刺)的结果是板上钉钉的结果,不会存疑。

写在最后

无论你有没有做PGS,如果在早起唐筛时,B超提示胎儿NT增厚,切勿盲目慌张。可以依照“先NIPT确定风险,再羊水穿刺进行诊断”的步骤来确诊。当然,NIPT可以跳过,直到孕周符合要求后直接做羊水穿刺。

如果NIPT提示低风险,至少可以暂时安抚病人及家属的情绪。此外,如果你没有做过PGS,而NIPT提示高风险,那几乎可以确定“异常”真的发生了。

导致胎儿异常的风险很多,PGS和PGD可以杜绝其中一大部分,也就是遗传学风险,但孕后来自母体和外界的风险依旧存在。

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咨询须知十九条(2019-1-21更新):

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4.切勿问我“在吗?”,否则我不会理你;

5.当你的咨询初衷涉嫌侵害伴侣一方的权益,如无法生育则离婚、强求女方多胎妊娠等时,我会删除并拉黑你;

6.如果你对辅助生殖毫无了解,请先去知乎专栏《试管婴儿和遗传》阅读本人的科普文章;

7.只给建议,不作诊断,不评论方案、不干涉医嘱,不解释药理,不回答含有教学意图的提问;

8.为防止病人私用药物,我会酌情回答含有该类意图的提问;

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10.咨询时间段为每天08:00~16:00,无节假日,不定时回复留言;

11.非跨境助孕病人(即居住国就医)的咨询遵循自愿一次性付费原则,价格¥499。注意,你可以自由选择不付、付,以及何时付;

12.正在跨境助孕的病人(即非居住国就医)须付费后咨询。非单病类¥499,单病类¥999;

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15.不接受代人咨询,除非患者未成年或无行为能力;

16.不回答仅关于胎儿性别选择的问题(双方不携带性连锁遗传病的致病基因)。实在想了解者,一律交由本人同事处理;

17.不回答关于境外助孕服务的商业类问题。实在想了解者,一律交由本人同事处理;

18.只有当女方因始基子宫、无子宫、致畸类药物依赖等原因无法自己妊娠时,我才会提供关于代孕的建议;

19.本文由潘艺舟原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已获版权家原创证书,版权所有,侵权必究。
(责任编辑:admin)
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